Содержимое ответа
Синдром тригоноцефалии Опица (англ. Opitz trigonocephaly syndrome, также известен как C-синдром или Opitz-Johnson-McCreadie-Smith syndrome) — очень редкое врождённое генетическое заболевание. Характеризуется комплексом аномалий развития, включая деформацию черепа, черепно-лицевые нарушения, пороки внутренних органов и тяжёлую умственную отсталость. 1273
История и наследование
Заболевание было описано в 1969 году Рональдом Джонсоном, С. Р. МакКреди, Джоном Опицем и Девидом Смитом. Название «C-синдром» происходит от первой буквы фамилии пациента, у которого впервые было выявлено это состояние. 12
Ранее считалось, что заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но в современных исследованиях также упоминаются случаи спорадических мутаций (de novo) или гонадного мозаицизма. 6
Причины
Заболевание вызвано нарушением гена CD96, который расположен в 3-й хромосоме (3q13.1–q13.2). Также в некоторых случаях выявлены мутации в генах MAGEL2, ASXL3, FOXP1, IFT140. В отдельных случаях могут наблюдаться хромосомные аномалии, например делеции или трисомия 3-й хромосомы, а также частичные трисомии или реципрокные транслокации на других хромосомах. 126
Клинические проявления
Основные признаки:
- Тригоноцефалия — деформация черепа в виде треугольника с вершиной в центральной части лба, возникающая из-за преждевременного заращения метопического (лобного) шва. 15
- Черепно-лицевые аномалии: плоские надбровья и спинка носа, монголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие, маленький нос, длинный фильтр, макростомия, дефект мягких тканей угла рта и щёки, микрогнатия, деформированные ушные раковины, дополнительные уздечки в ротовой полости, высокое нёбо. 1
- Скелетные деформации: множественные контрактуры суставов (преимущественно локтевых, лучезапястных, межфаланговых), синдактилия, деформации рёбер, короткая грудина. 1
- Другие аномалии: избыточная кожа, широко расставленные соски, сакральный или пилонидальный синус, крипторхизм, врождённые пороки сердца, головного мозга, почек, желудочно-кишечного тракта. 1
- Неврологические нарушения: задержка психомоторного и интеллектуального развития, эпилептические приступы, гипотония (слабость мышц), нейроповеденческие и нейрокогнитивные расстройства. 43
Особенности
Синдром связан с высокой смертностью, в том числе при хирургической коррекции краниофациальных аномалий. 3
Описано всего около 50 отдельных случаев заболевания. Заболевание чаще встречается у женщин, чем у мужчин (соотношение примерно 3:1). 12
Для точной диагностики и подбора терапии необходимо обратиться к врачу-генетику.
