Содержимое ответа
Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна (церебротендинозный холестероз, холестериновый липидоз) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, проявляющееся расстройством липидного обмена, которое приводит к накоплению липидов в клетках. ru.wikipedia.orgru.ruwiki.ru
Название получило в честь патологов, описавших заболевание в 1937 году: бельгийского — Людо ван Богарта, немецкого — Ганса Иоахима Шерера и австрийского — Эмиля Эпштейна. ru.wikipedia.orgru.ruwiki.ru
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. ru.wikipedia.orgru.ruwiki.ru
Причины
Некоторые симптомы синдрома ван Богарта — Шерера — Эпштейна:
- хроническая диарея, которая появляется в младенческом возрасте и сохраняется в течение жизни;
- двусторонняя катаракта;
- ксантомы (отложение вещества, богатого холестерином) на ахилловых сухожилиях, сухожилиях локтей, кистей, надколенников, а также на шее;
- на веках — ксантелазмы;
- раннее начало атеросклероза, который приводит к развитию ишемической болезни сердца;
- поражение костей — остеопения и повышенный риск переломов;
- неврологические признаки: эпилепсия и паркинсонизм, которые появляются примерно в 20 лет, умственная отсталость и деменция, психические симптомы (изменение поведения, депрессия, возбуждение, галлюцинации).
Симптомы
Для диагностики синдрома ван Богарта — Шерера — Эпштейна могут использовать:
- молекулярно-генетический анализ;
- нейровизуализацию;
- биохимическое тестирование.
Диагностика
Лечение синдрома ван Богарта — Шерера — Эпштейна предполагает заместительную терапию препаратами хенодезоксихолевой кислоты, а также симптоматическую терапию и хирургическое вмешательство. genokarta.ru
В феврале 2025 года Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств в США (FDA) одобрило к применению препарат Ctexli (chenodiol) для лечения синдрома у взрослых. Он восполняет дефицит одной из жёлчных кислот, снижая аномальные накопления метаболитов холестерина, отвечающих за клинические проявления заболевания. VIDAL.ru
Важно: перед началом терапии пациенты должны проходить контроль функции печени, затем ежегодно в ходе лечения и при необходимости. VIDAL.ru
