Содержимое ответа
Синдром Видемана — Раутенштрауха (также известный как неонатальный прогероидный синдром) — врождённая патология, при которой человек преждевременно стареет. ru.wikipedia.org
Заболевание проявляется с первых дней жизни: низкие длина и масса тела при рождении, ярко выраженные фенотипические особенности (псевдогидроцефалия, прогероидные черты лица, генерализованная липодистрофия, неонатальные резцы). docru.elpub.ru
Некоторые признаки:
- Кожа может выглядеть необычно тонкой, хрупкой, сухой, блестящей, морщинистой и состарившейся.
- Некоторые вены и мышцы могут чрезмерно выступать, особенно на лбу.
- У поражённых младенцев может быть от 2 до 4 передних зубов (неонатальных резцов), которые выпадают в раннем младенчестве. Последующее развитие зубов (прикуса) задерживается и нарушается.
- Нижние веки могут опускаться или поворачиваться наружу (эктропион).
С течением жизни наблюдается тяжёлое поражение бронхолёгочной и костной систем. Средняя продолжительность жизни варьирует от 7 месяцев до 2 лет, но может достигать 27 лет. docru.elpub.ru
Синдром Видемана — Раутенштрауха наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. ru.wikipedia.org
