Содержимое ответа
Смешанная дисгенезия гонад (также известна как X0/XY-мозаицизм и 45,X/46,XY-мозаицизм) — редкий синдром, связанный с анеуплоидией половых хромосом и мозаицизмом Y-хромосомы. Также называется мозаичным кариотипом. 15
Характерный признак — асимметричное развитие тестикулярной ткани, содержащей низкодифференцированный клон гонадальных клеток. 2
Причины
Клинические проявления смешанной дисгенезии гонад варьируют: от частичной вирилизации и гениталий промежуточного типа при рождении до полностью мужского или женского фенотипа. 15
Некоторые особенности:
- Возможны варианты наличия фиброзированной половой железы с одной стороны и недостаточно развитой или нормальной — с другой в сочетании с ипсилатеральным развитием вольфова протока или мюллеровых структур. 4
- Поскольку гонады могут быть не симметричными, развитие Мюллеровых протоков и Вольфовых каналов также может быть асимметричным. 15
- Из-за наличия дисгенетической ткани гонад и материала Y-хромосомы существует высокий риск развития гонадобластомы. 15
Как правило, люди с таким геномом стерильны. 1
Симптомы
Возраст диагноза варьируется в зависимости от проявлений симптомов, побуждающих к цитогенетическому тестированию. Многим пациентам диагноз ставят пренатально, когда симптомы заметны уже у плода, у других — в постнатальный период, например, при наличии у пациента гениталий промежуточного типа. Часто диагноз ставится на более поздних этапах жизни из-за низкого роста, задержки полового созревания или комбинации того и другого. 5
Диагностика
Лечение зависит от формы дисгенезии гонад и кариотипа. Например, пациенткам со смешанной формой дисгенезии гонад и синдромом Свайера (при наличии в кариотипе Y-хромосомы или её участков) показана двусторонняя гонадэктомия в связи с частой малигнизацией гонад и последующая заместительная гормонотерапия синтетическими прогестинами. 3
Выбор пола у пациентов со смешанной формой дисгенезии гонад осуществляют исходя из анатомических особенностей наружных половых органов. Необходимо учитывать степень вирилизации при рождении, сохранность функции яичек, степень развития полового члена, локализацию яичек. 67
Важно: назначение гормональной терапии без предварительного генетического исследования может спровоцировать развитие неопластического процесса в дисгенетичных гонадах. 8
