Разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. В большинстве случаев СМА вызвана мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок SMN, участвующий в синтезе сплайсосомы, и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.