Содержимое ответа
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное заболевание, при котором происходит прогрессирующая дегенерация мотонейронов в передних рогах спинного мозга. Это приводит к слабости и атрофии мышц, а также к трудностям с движениями, глотанием и дыханием. 16257
Выделяют несколько типов СМА в зависимости от возраста появления первых признаков: 6
- Тип 0 — развивается внутриутробно, симптомы есть при рождении.
- Тип 1 — признаки появляются в первые месяцы жизни ребёнка (до полугода).
- Тип 2 — симптомы появляются в период от полугода до 1,5 лет.
- Тип 3 — симптомы появляются после 1,5 лет.
- Тип 4 — патология проявляется в подростковом и взрослом возрасте.
СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу: для проявления болезни необходимо, чтобы носителями изменённого гена были оба родителя. 68
Причины
Главная причина СМА — мутации в гене SMN1, который отвечает за синтез белка SMN. Этот белок нужен мотонейронам — крупным нервным клеткам, передающим импульсы от мозга к мышцам и обратно. Если белка слишком мало или нет совсем, то длинные отростки мотонейронов начинают деградировать, и мышцы ног, спины, рук перестают получать команды от мозга — они прекращают работать, слабеют и уменьшаются в объёме. 8
Мутации гена SMN2 не вызывают СМА, но число его копий влияет на тяжесть заболевания: чем их больше, тем менее выражена клиника СМА. 6
Симптомы
Некоторые симптомы СМА:
- У младенцев — вялость, затруднённое удержание головы, слабые движения конечностей, затруднённое дыхание, проблемы с кормлением.
- У детей постарше — нарушение моторного развития, частые падения и неуверенная походка, мышечная слабость, сколиоз и деформация грудной клетки, снижение массы мышц.
- У взрослых — мышечная слабость, атрофия мышц, нарушения походки и координации, повышенная утомляемость, судороги и подёргивания мышц.
Симптомы и возраст проявления различаются в зависимости от типа заболевания. 4
Диагностика
Для подтверждения диагноза проводят генетическое тестирование — анализ ДНК на наличие мутации в гене SMN1. Это позволяет точно определить тип СМА и степень её тяжести. 38
В некоторых случаях могут потребоваться дополнительные исследования, например, электромиография (ЭМГ) или биопсия мышц, чтобы исключить другие возможные причины мышечной слабости. 3
Лечение
Полностью вылечить СМА пока невозможно. Однако современные методы терапии могут значительно замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни пациента. 7
Некоторые методы лечения:
- Генная терапия — направлена на восстановление или замещение отсутствующего или дефектного гена, который вызывает СМА. Например, для лечения тяжёлых форм СМА одобрено лекарство «Золгенсма».
- Симптоматическое лечение — направлено на облегчение состояния пациента, например, на устранение дыхательной недостаточности (ингаляции кислорода, неинвазивная вентиляция лёгких).
- Реабилитация — включает ЛФК для повышения тонуса мышц, массаж для улучшения кровообращения, ортопедическое лечение для коррекции деформаций.
