Содержимое ответа
Трисомия по Х-хромосоме — это генетическое заболевание, при котором девочки рождаются с тремя хромосомами Х (XXX). Дополнительная Х-хромосома обычно наследуется от матери. 2
Распространённость синдрома — примерно 1 из каждых 1000 девочек рождается с третьей Х-хромосомой. 2
Симптомы и физические особенности при трисомии по Х-хромосоме отличаются у разных женщин. Некоторые девочки могут не иметь никаких симптомов или только очень слабые проявления, в то время как другие могут иметь широкий спектр различных патологий. 1
Некоторые возможные проявления:
- Рост девочек выше, чем у их родителей или в среднем по популяции.
- Большое расстояние между глазами (гипертелоризм).
- Вертикальная складка кожи у внутреннего угла глаза (эпикантическая складка).
- Изогнутые или изогнутые короткие пальцы.
- Снижение мышечного тонуса.
Иногда синдром вызывает:
- нарушение менструального цикла;
- бесплодие.
Однако большинство женщин и девочек с синдромом трисомии Х-хромосомы ведут совершенно нормальную жизнь: учатся в обычных школах, работают, имеют детей и живут до старости. 3
