Крайне не рекомендую Андрееву Лилию Петровну, как врача генетика. Этот человек своей некомпетентностью довел меня до прерывания беременности на 21 неделе по медицинским показаниям. По результатам 1 скрининга был высокий риск синдрома Дауна 1:13, по УЗИ были маркеры хромосомных аномалий, после чего меня направили сдать биопсию ворсин хориона, по результатам которого в хромосоме 18 на р-плечах выявлен материал неизвестного происхождения. Далее направили к генетику, Андреевой Л.П. Первый шаг был верный, нас с мужем отправили сдать кровь на кариотип. Выявили у мужа сбалансированную транслокацию хромосом между 5 и 18. С момента 1 скрининга я сама сдала расширенный НИПТ, и результат (риски низкие) пришел как раз к визиту к генетику. С результатами кариотипов и НИПТом вернулись к генетику, на что она выдала свое решение, что у плода такая же перестройка как у мужа. То есть на здоровье плода не повлияла. На каком основании врач сделала этот вывод – не понятно. Даже обывателю понятно по заключению анализа на кариотип плода, что здесь нужно дообследование. Если перевести заключение на примитивный язык «выявлено что-то на 18 хромосоме, но мы не знаем, что это» - и на этом основании врач со спокойной совестью отправила нас домой. Ремарка: НИПТ вообще не показателен в случаях ВПР по УЗИ, его НЕ назначают и НЕ принимают во внимание, если есть отклонения по УЗИ. Только биопсия показана, и в моем случае она выявила нарушения… Однако, Андреева Л.П. решила не разбираться. После консультации с другими генетиками мне назначили ХМА-Хромосомный микроматричный анализ, его не делают в Саратове и мне посоветовали отправить амниотическую жидкость в Геномед (Москва), но для этого нужно сделать Амниоцентез в перинатальном центре. Без направления от генетика не принимали. Придя к Андреевой Л.П. она сказала, что отправлять пробирку в Геномед бессмысленно, так как материал не доедет, и не дала направление (почему врач так решила, не понятно…) Пришли к другому генетику за направлением и получили о Скрыть… Читать ещё