Репина Светлана Афанасьевна

Занимается диагностикой и иногда лечением генетических (наследственных) заболеваний. Репина Светлана Афанасьевна помогает выбрать наиболее оптимальный путь при планировании беременности в семьях, где есть наследственная патология. Работа включает изучение хромосомного набора и генома ДНК человека, использование методов лабораторной и инструментальной генетики, проведение манипуляций по забору биологического материала и его подготовке к исследованиям, оценку тяжести и особенностей течения наследственных заболеваний, учет мультифакторного воздействия, массовый скрининг новорожденных, дородовую диагностику, расчет повторного генетического риска и использование методов психологической поддержки пациентов.