Ответы на вопросы про заболевания
Муковисцидоз: что это?
Муковисцидоз (кистозный фиброз) — наследственное заболевание, при котором нарушается работа экзокринных желёз fdoctor.rugemotest.ru. Вырабатываемый ими секрет (слюна, ферменты, пот, слизь) становится густым и вязким gemotest.ru. Это приводит к нарушению работы внутренних органов, в первую очередь дыхательной и пищеварительной системы gemotest.ru.
Заболевание передаётся аутосомно-рецессивным путём: ребёнок наследует мутировавший ген от обоих родителей gemotest.ru.
Причины
Единственная причина — мутация гена CFTR (гена трансмембранного регулятора муковисцидоза) Pediatrya.ru. Он отвечает за транспорт электролитов (преимущественно хлора) через клеточные мембраны Pediatrya.ru. В результате мутации происходит нарушение функции гена, а вырабатываемый железами секрет становится очень вязким и густым Pediatrya.ru.
Болезнь передаётся только если оба родителя имеют дефектный ген Pediatrya.ru.
Симптомы
Проявления муковисцидоза зависят от формы заболевания aksis-med.ru:
- При поражении лёгких и бронхов: кашель со скудной тягучей мокротой, медленный набор веса, вялость, бледность, бочкообразная форма грудной клетки aksis-med.ru.
- При поражении желудочно-кишечного тракта: вздутие живота, дискомфорт и тяжесть в животе, опоясывающие боли, особенно после употребления жаренной и жирной пищи, поносы aksis-med.ru.
Деление на формы условно, так как почти всегда у пациента присутствуют сразу несколько признаков разных типов болезни Pediatrya.ru.
Диагностика
Для диагностики муковисцидоза используют, например:
- Потовый тест — исследование электролитов пота, позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом volgograd.medsi.ru.
- Молекулярно-генетическое тестирование — анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза volgograd.medsi.ru.
- Инструментальные исследования: рентген и КТ грудной клетки, рентген брюшной полости для выявления признаков непроходимости кишечника, функциональные пробы лёгких (спирометрия) citilab.ru.
Лечение
Полное выздоровление от муковисцидоза невозможно Renewal.ru. Терапия направлена на устранение симптомов и предупреждение осложнений aksis-med.ru. Некоторые методы лечения:
- При поражении желудочно-кишечного тракта: приём ферментов во время еды, витаминотерапия, соблюдение диеты aksis-med.ru.
- При поражении органов дыхания: антибактериальные средства — назначаются при обострении, бронхорасширяющие средства — ингаляции через небулайзер или дозированный ингалятор, средства для уменьшения бронхиальной слизи — муколитики aksis-med.ru.
Пациенты с муковисцидозом регулярно наблюдаются у врача: в детском возрасте — педиатр, во взрослом — терапевт smclinic.ru.
Ответ на основе источников, возможны неточности.