Первичный иммунодефицит: что это?

Question

Accepted Answer

Первичный иммунодефицит (ПИД) — это врождённое заболевание иммунной системы, вызванное генетическими аномалиями. Характеризуется нарушением работы одного или нескольких компонентов иммунной системы. Такие нарушения приводят к повышенной уязвимости организма к патогенам, выражающейся в частых и рецидивирующих инфекционных заболеваниях, развитии хронических и системных болезней (аутоиммунных, онкологических).

Первичные иммунодефициты проявляются в раннем возрасте и требуют поддерживающей терапии на протяжении всей жизни.

Причины

Большинство случаев ПИД имеют наследственный характер — мутации передаются от родителей к детям. Однако иногда мутации возникают спонтанно, без семейного анамнеза. Это может произойти из-за ошибок при копировании ДНК во время деления клеток или под воздействием внешних факторов, таких как радиация или химические вещества.

Некоторые группы первичных иммунодефицитов:

Дефициты клеточного иммунитета — состояния, обусловленные недостаточной активностью или низким уровнем Т-лимфоцитов.

Дефициты гуморального иммунитета — группа состояний, при которых понижена функция преимущественно В-лимфоцитов, нарушен синтез иммуноглобулинов.

Комбинированные первичные иммунодефициты — обширная группа заболеваний с пониженной активностью как клеточных, так и гуморальных звеньев иммунитета.

Симптомы

Проявления ПИД разнообразны, но есть ряд общих признаков, характерных для большинства патологий из этой группы. Некоторые из них:

повышенная восприимчивость к вирусным и грибковым инфекциям;

рецидивирующие гнойничковые поражения кожи;

частые осложнённые бактериальные инфекции;

патологические разрастания лимфоидной ткани;

стойкая диарея;

длительное повышение температуры тела;

гранулематозные (узелковые) изменения в органах и тканях.

Диагностика

Диагностикой ПИД занимается иммунолог. Для диагностики используют:

Лабораторные методы: анализ крови, тесты на функциональность иммунных клеток, генетические тесты.

Инструментальную диагностику: рентгенографию и КТ — для оценки состояния органов и тканей, ультразвуковое исследование — для обнаружения аномалий в лимфатической системе и других органах.

Лечение

Единых принципов лечения ПИД не существует, поскольку причины и механизмы их развития отличаются. Некоторые направления терапии:

Профилактика и контроль рецидивирующих инфекций — назначается курс антибиотикотерапии (только инфекции, вызванные бактериями или грибками), прицельная противовирусная терапия и симптоматическая терапия.

Коррекция иммунитета — могут назначаться иммуноглобулинотерапия (восполнение дефицита конкретных антител), интерферон-гамма-терапия, терапия факторами роста (при ПИД, вызванном недостатком лейкоцитов).

В тяжёлых случаях — трансплантация костного мозга, которая позволяет восстановить нормальную функцию иммунной системы.

Самолечение при ПИД не рекомендуется — оно может усугубить течение заболевания.

Пролыгина Диляра Дамировна

Ответы на вопросы про заболевания

Причины

Симптомы

Диагностика

Лечение

15 источников

Люди ищут