ДНК-тест (генетический тест) — это исследование, которое анализирует уникальные участки ДНК для выявления предрасположенностей к заболеваниям, особенностей метаболизма и происхождения . Участки ДНК, отвечающие за конкретные функции, называются генами, а совокупность всех генов — геном . Генетические тесты исследуют либо полный геном, либо отдельные его участки — снипы (SNP) . Это точечные отличия в последовательности ДНК, которые во многом определяют индивидуальные особенности организма .
Виды
Некоторые виды ДНК-тестов:
- Тесты на носительство мутаций, вызывающих наследственные заболевания (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия) .
- Тесты на предрасположенность к мультифакторным заболеваниям — сердечно-сосудистым, диабету второго типа, болезни Альцгеймера . Речь о предрасположенности, а не о диагнозе .
- Тесты на этническое происхождение — например, анализ Y-хромосомы для установления происхождения по отцовской линии .
- Пренатальные ДНК-тесты — проводятся во время беременности, используют образец амниотической жидкости или хорионическую ворсинку . Могут быть инвазивными (с рисками для плода) или неинвазивными (с минимальным риском) .
- Тесты Y-хромосомы — анализируют участки ДНК, присутствующие только на Y-хромосоме, — используются для определения отцовства ребёнка, который наследует Y-хромосому от своего биологического отца .
Процедура
Чаще всего для исследования сдают образец слюны или буккального эпителия (соскоб с внутренней стороны щеки) . В лабораторных условиях из полученного биоматериала выделяют ДНК . Затем, используя секвенаторы или микрочипы, специалисты сканируют цепочку на наличие полиморфизмов .
Сроки зависят от сложности исследования и загруженности лаборатории — в среднем процесс занимает от 2 до 4 недель .
Интерпретация
Результаты ДНК-теста — это научное заключение, основанное на сравнении генетических профилей и статистических расчётах вероятности родства . Например, в тесте на отцовство эксперт ищет совпадения аллелей ребёнка и предполагаемого отца, которые обязаны быть унаследованы от родителя, и, в случае их отсутствия, делает вывод об исключении отцовства .
Важно: самостоятельно интерпретировать необработанные данные анализов ДНК без должной подготовки сложно и ненадёжно — рекомендуется доверять чтение и объяснение результатов профессиональным экспертам .
Стоимость
Цена ДНК-теста зависит от типа теста, срочности выполнения анализа и количества участников тестирования . Перед заказом исследования необходима консультация врача-генетика .
Ответ на основе источников, возможны неточности.