Ответы на вопросы про заболевания
Синдром Жильбера: что это?
Синдром Жильбера (непрямая, семейная доброкачественная гипербилирубинемия) — генетически обусловленная патология, при которой в определённые периоды повышен уровень билирубина, который в норме должен утилизироваться печенью VIDAL.rupolyclinika.ru. Заболевание имеет хронический характер, периоды желтухи и ремиссии чередуются VIDAL.rupolyclinika.ru.
Название происходит от имени французского врача Августина Николя Жильбера, который впервые описал это состояние в начале XX века voronezh.sovamed.ru.
Причины
Основная причина — генетическая мутация гена UGT1A1 voronezh.sovamed.rupolyclinika.ru. Дефект приводит к нарушению продукции печёночного фермента УДФГТ1, который отвечает за метаболизм билирубина smclinic-spb.ru.
Заболевание передаётся по наследству, тип наследования — аутосомно-доминантный smclinic-spb.ru.
Симптомы
Основной признак — пожелтение кожи, склер глаз, слизистых VIDAL.rumrtshka.ru.
Другие симптомы:
- дискомфорт и ощущение тяжести в правом подреберье VIDAL.ru;
- отрыжка, тошнота VIDAL.ru;
- вздутие живота, нарушения работы ЖКТ, жидкий стул VIDAL.ru;
- слабость, недомогание VIDAL.ru;
- ухудшение аппетита VIDAL.ru;
- бессонница, нервозность, раздражительность VIDAL.ru.
Примерно у 1/3 пациентов болезнь протекает бессимптомно Megapteka.ru.
Диагностика
При признаках желтухи и других неприятных симптомах необходимо обратиться к терапевту, детям и подросткам — к педиатру VIDAL.ru. Он назначит базовые диагностические мероприятия и на основании их результатов направит пациента к специалистам — гепатологу, генетику, при необходимости — гастроэнтерологу VIDAL.ru.
Для установления диагноза проводят общий анализ крови и мочи, функциональные пробы печени, исследование биохимического состава желчи, генетическое тестирование, морфологическое исследование ткани печени VIDAL.ru.
Лечение
Специфических методик при синдроме Жильбера нет VIDAL.ru. Как правило, назначают препараты, нормализующие состав желчи и стимулирующие её отделение, и средства для улучшения работы печени VIDAL.ru. Также рекомендуется придерживаться специальной диеты VIDAL.ru.
Полностью избавиться от синдрома Жильбера нельзя, но необходимо контролировать состояние и выполнять рекомендации, чтобы избежать повышения билирубина и проявлений желтухи VIDAL.ru.
Ответ на основе источников, возможны неточности.