Тромбофилия — это генетическая или приобретённая предрасположенность к излишнему тромбообразованию в сосудах . Тромбообразование — процесс формирования сгустка крови в местах повреждения сосудов, но при тромбофилии механизм свёртывания «включается» без достаточных оснований и работает чрезмерно активно . Это может привести к частичному или полному перекрытию просвета сосудов, нарушению кровотока, кислородному голоданию тканей и опасным осложнениям .
Тромбофилия не является заболеванием как таковым, а представляет собой состояние, которое в сочетании с факторами риска увеличивает вероятность возникновения тромбов .
Причины
- Наследственная (первичная) тромбофилия — развивается на фоне генетических мутаций, передающихся по наследству . Например, дефицит протеина C, недостаток протеина S, дефицит антитромбина III .
- Приобретённая (вторичная) тромбофилия — возникает в течение жизни под воздействием различных факторов: аутоиммунных заболеваний, приёма некоторых лекарств, онкологических заболеваний, длительной иммобилизации (например, после операций) и других .
Часто для развития тромбоза требуется сочетание нескольких факторов .
Симптомы
На ранних этапах тромбофилия может протекать бессимптомно . Человек может годами не подозревать о наличии тромбофилии, пока не случится первый эпизод тромбоза .
Некоторые возможные клинические проявления:
- отёк, боль, покраснение и чувство тяжести в ногах — признаки тромбоза глубоких вен ;
- плотные участки под кожей, покраснение, жар — поверхностный венозный тромбоз ;
- одышка, боль в груди, кашель с кровью — возможная тромбоэмболия лёгочной артерии .
В случае отрыва тромба возникает риск тромбоэмболии — крайне опасного состояния, при котором тромб попадает в лёгочную артерию или другие жизненно важные сосуды .
Диагностика
Диагностический процесс начинается с осмотра врача и сбора анамнеза . Могут назначить:
- лабораторные исследования: общий анализ крови, коагулограмму, определение уровня фибриногена и D-димера, генетические тесты на мутации ;
- инструментальные методы: ультразвуковую допплерографию сосудов нижних конечностей, флебографию (рентген с контрастом), КТ или МРТ — для диагностики тромбов в малом тазу, грудной клетке или мозге .
Лечение
Лечение подбирается индивидуально — на основании формы, выраженности, наличия тромбов и других факторов риска . Цели терапии: профилактика тромбозов и тромбоэмболий, устранение уже сформированных тромбов, снижение риска рецидивов .
Некоторые методы лечения:
- Антикоагулянтная терапия — применяются препараты, которые уменьшают свёртываемость крови .
- Тромболитическая терапия — в случаях, когда тромб уже образовался, используют препараты, которые помогают растворить сгусток крови .
- Хирургическое вмешательство — в некоторых случаях, например, при тромбозах крупных вен или артерий, требуется хирургическое удаление тромба .
Ответ на основе источников, возможны неточности.