Ответы на вопросы про заболевания
Врождённый гипотиреоз: что это?
Врождённый гипотиреоз — заболевание щитовидной железы у новорождённых, при котором она не вырабатывает достаточное количество гормонов (тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3)) MedAboutMe.runavigator.mosgorzdrav.ruMedAboutMe.ru. Эти гормоны необходимы для нормального роста и развития ребёнка navigator.mosgorzdrav.ru.
Распространённость — 1 случай на 4–5 тысяч новорождённых, при этом девочки болеют в 2–2,5 раза чаще, чем мальчики detskiy-medcentr-spb.runavigator.mosgorzdrav.ru.
Причины
Некоторые причины врождённого гипотиреоза:
- Аномалии щитовидной железы в период внутриутробного развития gemotest.ru. Например, агенезия (полное отсутствие щитовидной железы), эктопия (неправильное расположение органа) или дисплазия (недоразвитие щитовидной железы) gemotest.ru.
- Нарушения работы гипофиза и гипоталамуса gemotest.ru. В этом случае говорят о вторичном и третичном врождённом гипотиреозе соответственно gemotest.ru.
- Генетические факторы gemotest.ru. Например, мутации в генах PAX8, TSHR или NKX2-1 приводят к тому, что щитовидная железа у плода формируется или функционирует неправильно gemotest.ru.
- Внешние факторы, воздействующие на организм матери во время беременности gemotest.ru. Например, недостаток йода в питании беременной женщины, радиоактивное облучение щитовидной железы во время беременности gemotest.ru.
Симптомы
Некоторые симптомы врождённого гипотиреоза:
- затянувшаяся желтуха новорождённых navigator.mosgorzdrav.runavigator.mosgorzdrav.ru;
- позднее заживление пупочной ранки navigator.mosgorzdrav.runavigator.mosgorzdrav.ru;
- позднее прорезывание зубов и их запоздалая смена navigator.mosgorzdrav.runavigator.mosgorzdrav.ru;
- снижение аппетита, запоры, метеоризм navigator.mosgorzdrav.runavigator.mosgorzdrav.ru;
- заторможенность и сонливость navigator.mosgorzdrav.runavigator.mosgorzdrav.ru;
- задержка моторного и психического развития navigator.mosgorzdrav.runavigator.mosgorzdrav.ru.
Без лечения врождённый гипотиреоз может привести к необратимым нарушениям в головном мозге, которые проявляются тяжёлой умственной отсталостью detskiy-medcentr-spb.ru.
Диагностика
Диагноз устанавливается с помощью неонатального скрининга — забора капли крови из пятки новорождённого для лабораторного анализа navigator.mosgorzdrav.rukdpmc.ru. Если результаты показывают отклонения, назначаются дополнительные исследования kdpmc.ru. Обычно измеряют тиреотропный гормон (ТТГ) и свободный тироксин (Т4) в крови kdpmc.ru. Повышенный уровень ТТГ и пониженный уровень Т4 указывают на гипотиреоз kdpmc.ru.
Лечение
При подтверждении диагноза назначается заместительная терапия — приём препаратов, являющихся аналогами собственных гормонов щитовидной железы budzdorov.ru. Дозировки назначает врач-эндокринолог rigla.ru.
Лечение проводится на протяжении всей жизни ребёнка navigator.mosgorzdrav.runavigator.mosgorzdrav.ru. Ребёнок должен постоянно наблюдаться у детского эндокринолога navigator.mosgorzdrav.ru. Регулярно, по назначению специалиста, проводятся контрольные анализы на уровень гормонов (ТТГ, свободный Т4) navigator.mosgorzdrav.ru.
Ответ на основе источников, возможны неточности.