Полиморфизмом обычно называются изменения в генах, которые встречаются не реже, чем в 1% случаев, и сами по себе не вызывают наследственного заболевания, но могут быть ассоциированы с так называемыми мультифакторными заболеваниями.
У человека в геноме примерно 3,2 млрд пар нуклеотидов, и в среднем каждый трёхсотый из них имеет варианты или полиморфизмы.