Что такое полиморфизм генов?

Анонимный вопрос
  · 5,8 K
Эксперт проекта Genetics-info, врач-генетик. Genetics-info: портал, где собрана вся...  · genetics-info.ru/

Полиморфизмом обычно называются изменения в генах, которые встречаются не реже, чем в 1% случаев,  и сами по себе не вызывают наследственного заболевания, но могут быть ассоциированы с так называемыми мультифакторными заболеваниями.
У человека в геноме примерно 3,2 млрд пар нуклеотидов, и в среднем каждый трёхсотый  из них имеет варианты или полиморфизмы. 

Комментировать ответ…
Вы знаете ответ на этот вопрос?
Поделитесь своим опытом и знаниями
Войти и ответить на вопрос
Читайте также

Как удлинить теломеры хромосом?

Engineer - programmer ⚡⚡ Разбираюсь в компьютерах, технике, электронике, интернете и...  · zen.yandex.ru/gruber

Теломеры хромосом, или счетчики жизни, можно удлиннить с помощью специальной молекулы РНК. В 2009 году ученые из Стэнфордского университета получили Нобелевскую премию за разработку метода стимуляции теломер. Их методика применяет специальную молекулу, которая несет в себе ген TERT. Она представляет собой матрицу для удлинения теломер, которая распадается после выполнения своей функции.

5 октября 2018  · 1,9 K
Прочитать ещё 1 ответ

Существует ли ген, определяющий мутации остальных генов?

биолог

Да, но не так напрямую, как это может представляться. Дело в том, что большинство мутаций, происходящих в ДНК, исправляются клеткой и не остаются в генетическом коде. Существуют энзимы репарации ДНК, которые «чинят» его уже после того, как мутация произошла. Если в свою очередь мутация затронула гены этих энзимов и они не работают, то мутации будут происходить гораздо чаще. Например, болезни Xeroderma pigmentosum, синдром Линча, синдром Блума, анемия Фалькони, прогерия (детское старение) — следствия мутации некоторых из этих энзимов.

Объясните гуманитарию, что означает понятие "энтропия"?

Филолог, мечтающий стать астрофизиком

Я понимаю так (если понимаю неправильно, пусть знающие люди меня поправят), что, в общем смысле, энтропия – это степень упорядоченности какой-либо системы, мера беспорядка, хаоса. И чем выше беспорядок, тем, соответственно, выше энтропия. И наоборот. Понятие энтропии используется во многих науках, но чаще, как правило, связывается со вторым законом термодинамики, который гласит, что в изолированной системе энтропия не может уменьшаться. Если говорить совсем простыми словами, то система – это нечто организованное, то, что имеет свою структуру, а изолированной можно назвать систему, на которую не оказывается воздействие извне (хотя совсем уж независимую систему найти трудно, так как все предметы и объекты друг с другом взаимодействуют, но это детали). Так вот, оставленное на солнце яблоко со временем сгниет, человек постареет. Энтропия всегда растет. Вселенная стремится к беспорядку. И именно из-за действия энтропии, как предполагается, время не может идти назад, хотя в физике не существует точного закона, постулирующего, что время обязательно должно идти только вперед. Если время пойдет назад, то все явления и вещи начнут сами по себе магическим образом упорядочиваться: разлетевшиеся бумаги сложатся ровной стопочкой, разбитый стакан соберется в целый без единой трещины, люди начнут молодеть. Повернуть время вспять значит упорядочить систему, то есть нарушить второй закон термодинамики. Нет, разбитый стакан, конечно, можно склеить в целый, и дома можно сделать уборку, однако при этом придется затратить какую-то часть энергии, и никакого нарушения в итоге не выйдет. Склеивание стакана и уборка дома – это только видимость уменьшения энтропии, так как даже аккуратно разложенные по местам вещи имеют свойство со временем разлагаться, так что от вездесущей энтропии нам не уйти.

Такие дела.

28 мая 2016  · 45,0 K
Прочитать ещё 5 ответов

Как связаны между собой хромосомы, ДНК, гены?

ALBA synchrotron, postdoc

ДНК - это молекула, которая содержит генетическую информацию. Ген - кусок этой молекулы, описывающий синтез конкретного белка. Хромосома - способ упаковки молекулы ДНК внутри ядра. Если проводить аналогию с компьютером, ген - это один исполняемый файл, ДНК - папка с кучей файлов, хромосома - архив этой папки.

4 декабря 2017  · 1,9 K
Прочитать ещё 2 ответа

Что собой представляет болезнь Альцгеймера простыми словами?

Врач-психиатр

При болезни Альцгеймера в коре и подкорке головного мозга образуется большое количество мелких узелков, состоящих из амилоидного белка (это отличает болезнь Альгеймера от всех остальных деменций). Эти узелки разрушают связи между нейронами. Этот процесс необратимый и его нельзя остановить. Узелков образуется всё больше - всё больше нейронов теряют связь друг с другом.

Потеря связей между нейронами приводит сначала к забывчивости, рассеянности. Сначала память страдает на текущие события, далее распространяется всё дальше и дальше в прошлое. Происходит утеря навыков самообслуживания. Пациент становится неопрятным. Перестает ориентироваться в текущей дате, затем не может назвать текущий день недели. Позднее не может назвать текущий месяц, затем год, время года. Но свою дату рождения прекрасно помнит, хотя возраст свой уже не знает. Нарушается речь: она становится беднее, примитивнее. Пациент с огромным трудом осваивает что-то новое.

Проходят долгие месяцы, годы. У пациента нарушается сон, появляются галлюцинации, отрывочные бредовые идеи. Память уже нарушена настолько, что не узнает соседей, дальних знакомых. Не ориентируется в квартире, не может запомнить где туалет, кухня.  Затем дезорганизация нейронов доходит до того, что нарушается функция тазовых органов. Человек не может контролировать мочеиспускание и опорожнение кишечника. Такие люди носят подгузники. Вскоре не узнает и ближайших родственников.

Затем нарушается походка. Становится шаркающей, медленной. Затем и вовсе человек перестает ходить - лежит только в постели. Пропадает речь: человек только мычит, кричит, стонет, произносит слоги.

Итог: человек не может ходить, не может разговаривать, никого не узнает, не может самостоятельно есть, мочится в подгузники. Только лежит в постели как овощ. Смерть часто возникает от застойной пневмонии.

Ментально человек превращается в младенца (прям как в фильме "Загадочная история Бенжамина Баттона").

5 октября 2017  · 18,5 K
Прочитать ещё 3 ответа