Человеческий организм состоит из органов и тканей, а те в свою очередь – из клеток, каждая из которых имеет ядро, где в одной молекуле ДНК заключена вся информация, подробная инструкция о развитии и функционировании человека.
ДНК , образно говоря, представляет из себя огромную книгу, написанную всего четырьмя нуклеотидами А, Т, Г,Ц, ( или «буквами»), и содержит данные обо всех белках, которые выполняют многочисленные функции в организме: от структурных белков костей и мышц, до белков, отвечающих за память и умственные способности.
Но будь эта книга одним томом, ее было бы крайне неудобно читать, так как информации слишком много (представьте Большую Советскую Энциклопедию в в одном переплете).
Поэтому ДНК в каждой клетке разделена на 23 пары хромосом (23 тома, состоящих каждый из 2 копий, половина из которых получена от отца и половина от матери). Таким образом, получается две первых хромосомы, две вторых и так далее., а так же хромосомы Х и У, определяющие пол.
Информация о каждом белке хранится на одной паре хромосом (томе книги), а именно - в гене, т.е. на таком участке ДНК, который (как и предложение в книге) имеет свое начало и конец.
Один вариант каждого гена мы наследуем от матери, и он хранится на одной копии хромосомы, второй вариант получен нами от отца и хранится на второй копии, причем расположены они линейно друг напротив друга и называются аллельными генами, т.к. несут информацию об одном белке.
Однако, все люди на 99,9% схожи по последовательности ДНК (словно писал книгу один, не отличающийся оригинальностью, автор). Небольшие различия «букв» (замена одной на другую, выпадение одной или нескольких «букв», или же вставка) в генах дают каждому индивидуальность, а также более высокий или более низкий риск какого-либо заболевания. Это и есть полиморфизмы и мутации, которые мы исследовали в тесте.
В то время как мутации обычно связаны с болезнью и относительно редки (происходит такое смысловое изменение в гене, что белок либо теряет свою функцию, либо меняется его количество), полиморфизмы более частые и их клиническое значение не так однозначно (белок незначительно меняет свои свойства и продолжает работать).
Подробнее о практическом применении: http://www.sncmedia.ru/body/genetik-irina-zhegulina-budushchee-za-personalizirovannoy-meditsinoy