Транслокация 13 и 14 генов может ли поменяться или это на всю жизнь?

Дима Г.
  · < 100
Вы знаете ответ на этот вопрос?
Поделитесь своим опытом и знаниями
Войти и ответить на вопрос
Читайте также

Какие хромосомные синдромы встречаются с высокой частотой? (кроме синдрома Дауна)

Эксперт проекта Genetics-info, врач-генетик. Genetics-info: портал, где собрана вся...  · genetics-info.ru/

Три наиболее часто встречающихся хромосомных синдрома - синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Под трисомией понимается наличие третьей хромосомы вместо пары, как это должно быть в норме. Нужно заметить, что сегодня уже на ранних сроках беременности 11-12 можно неинвазивно (НИПТ) определить эти нарушения у плода.

8 октября 2019  · 20,1 K
Прочитать ещё 1 ответ

Есть ли хотя бы ничтожно малая вероятность того, что у родителей могут родиться два ребёнка с абсолютно одинаковым набором генов, при этом не будучи близнецами? Например, с разницей в 10-15 лет?

Вот идеально! Нет а так чтоб на генетическом анализе хватались за голову и говорили что не могут верифицировать различия между зданными на анализ материалами - вполне возможно.

Прочитать ещё 2 ответа

Меняются ли гены (ДНК) в течение жизни человека? И если меняются, то с какой периодичностью? (см. комментарии)?

Lev Khomak4,1K
Биология как хобби, научный подход как правило.  · theqstn.com/wm1u

Прежде чем ответить на вопрос, нужно все же провести краткий ликбез по генетике.

  1. У всех многоклеточных организмов, включая нас, в каждой клетке содержится полный геном
  2. Геном каждой клетки может мутировать под действием различных факторов
  3. Мутации в в клеточной ДНК передаются ТОЛЬКО дочерним клеткам
  4. По наследству могут передаваться ТОЛЬКО мутации в половых клетках
  5. Не вся ДНК состоит из генов, а лишь сравнительно малая ее часть
  6. Большинство мутаций вообще не на что не влияют
    Для лучшего понимания, что вообще происходит, неплохо бы сломать немного стереотипы, и взглянуть на многоклеточные организмы как на огромные колонии одноклеточных (это не то чтобы совсем далеко от истины, если что). Когда яйцеклетка оплодотворяется, она начинает делится. И все клетки организма (будь то печень, мозг или сетчатка) это прямые "дочки" той самой оплодотворенной яйцеклетки, и каждая из них, не смотря на внешнее и функциональное различие, по факту является ее клоном в некотором поколении. Как происходит дифференциация нас сейчас не волнует, это отдельная и очень большая тема. Важно только уловить тот момент, что поведение и фунционал клетки, во многом, определяется СРЕДОЙ, в которой она находится.

Но мы можем, с некоторыми оговорками, рассматривать каждую клетку тела, как отдельный организм, который настолько специализирован, что вне колонии он выжить не в состоянии. Так вот, из всей этой мегаколонии, выделяется один тип клеток - половые. Они живут в своем загончике, довольно неплохо изолированные от внешнего мира. Эти клетки тоже  являются дочерними от Первой Клетки, очевидным образом. Их не волнует что там происходит в клетках кишечника, печени, почек, глаз и волосяных луковицах. Они знай себе делятся в своем уголке, стараясь понахватать как можно меньше мутаций. Только мутации в этих клетках имеют хоть какой-то шанс передаться по наследству (потому что далеко не все из них оплодотворяются). Но они, повторюсь, довольно неплохо изолированы от большинства внешних воздействий.

Дальше, что вообще такое ДНК? Это просто огромная молекула. Длиннющий полимер. Он не умеет почти НИЧЕГО. Ее главное достоинство, что к каждой молекуле ДНК прилеплена ее химически-зеркальная копия. Поэтому и двойная спираль, соотвественно. Если мы расплетем эту молекулу, и к каждой половике пристроим ее химически-зеркальную копию, мы получим две идентичных молекулы ДНК. Вокруг ДНК плавает внушительный аппарат из белковых комплексов, который ее обслуживает, чинит, копирует и считывает с нее информацию. Как это происходит, опять же, отдельная огромная тема. Тут важно понять, что ДНК это просто громадная молекула, которая может выступать носителем информации, и которую легко копировать. Это пассивный носитель информации.

Поскольку ДНК реально огроменная, у человека она длинной порядка 3млрд "буковок", то при копировании ее, естественно и неминуемо возникают ошибки. Ну плюс, конечно, некотрые вещества любят прореагировать с ДНК и тоже поломать ее. Над этой проблемой трудится сложнейший аппарат вычитки, но ошибки иногда все ж проникают. Но опять же, все не так плохо, поскольку большая часть ДНК не содержит в себе никакой полезной информации. Поэтому, большинство мутаций вообще ни на что не влияют. 

А теперь самое интересное. Про гены.

Гены вообще понятие не столь хорошо формализованное. Как в прочем и многое в биологии, потому что все системы в ней настолько сложны и запутаны, что почти из каждого правила можно найти несколько исключений. Поскольку, напомню, ДНК весьма пассивна, она умеет только сидеть и повреждаться, и у организма даже нет никаких штатных средств записи в нее, то для ее обслуживания существует штат белковых комплексов. На ее основе синтезируется РНК, которая синтезирует белки (при помощи других белковых комплексов).

Генов есть много разновидностей, в том числе есть гены, которые регулируют активность других генов, а эти гены регулируются каким-то веществами внутри клетки, а количество вещества регулируется другими генами, которые... ну вы поняли. Более того, в популяции есть разновидности одного и того же гена (они называются аллели). И что каждый конкретный ген делает, зачастую определенно сказать нельзя, потому что там  вот эти огромные и запутанные сети взаимного влияния. 

И вот тут начинается полный кошмар биоинформатиков. Мало того, что сложно разобратся во всех хитросплетениях взаимного влияния, и что один ген может влиять на сотню признаков, а на один признак может влиять сотня генов, так и небольших вариаций этих генов сотни, и в каждом организме их по два варианта (от папы от мамы) и как конкретно вот это сборище аллелей будет вести себя в данном конкретном случае - сказать крайне затруднительно.

Поэтому, если читать нормальные издания, с нормальным научным штатом новостей, то новости генетики обычно выглядят как "ученые связали наличе гена BLOB6D с повышением шанса  развития воспаления хитрости на 2,4%". И это реально БОЛЬШИЕ НОВОСТИ.

Прочитать ещё 2 ответа

Можно ли изменить свои гены?

Медико-генетический центр  · genotek.ru

Теоретически и экспериментально изменить гены можно, но общедоступной эта технология станет через 5-10 лет.

Наверняка вы слышали про  "редактирование генома", о котором много говорят генетики последние пару лет. Речь идет о группе технологий, которые позволяют изменять ДНК у живых клеток. Пока ученые занимаются изучением возможных побочных эффектов и повышением точности таких технологий, применяя их на различных организмах, и только в редчайших случаях — на людях. 

В первую очередь, ученые надеются с помощью редактирования генома "исправлять" мутации, которые приводят к тяжелым (обычно смертельным) наследственным заболеваниям. Таким, к примеру, является мышечная дистрофия Дюшенна, которая проявляется из-за мутаций в гене DMD у каждого пятитысячного мальчика в возрасте 3-7 лет, а уже к 15 годам почти все пациенты прикованы в инвалидному креслу и вряд ли доживут до 20. Эффективного лечения у этого заболевания на данный момент нет, но 2018 году ученым удалось вылечить от такого заболевания собак: http://science.sciencemag.org/content/362/6410/86 Поэтому есть надежда, что после тщательных проверок и клинических испытаний коррекция мутаций по крайней мере в гене DMD позволит детям не болеть этим заболеванием.

Рак и многие другие заболевания тоже связаны с определенными нарушениями в нашей ДНК, поэтому развитие технологий редактирования генома позволит снизить генетические риски (например, исправлять мутации в генах BRCA1 и BRCA2, наличие которых приводит к раку молочной железы у 87% женщин). Однако рак — это мультифакторное заболевание. Его развитие зависит не только от генов, но и вот внешних факторов, поэтому редактированием генома навсегда избавиться от рака не получится.

Однако недавно началось использование технологии, которая не исправляет, а создает специальные мутации в некоторых клетках организма. Такое направленное создание мутаций позволяет клеткам атаковать раковую опухоль в рамках иммунотерапии. За эти технологии была вручена Нобелевская премия по физиологии и медицине в 2018 году. Прочитать про иммунотерапию по-русски можно в блоге Genotek, а про редактирование генома и лечение рака — по-английски в блоге Cancer Research UK

Но развитие таких технологий поднимает много этических вопросов. Например, для каких целей и кому нужно разрешать редактировать ДНК и исправлять мутации? Не приведет ли развитие технологий к тому, что богатые будут редактировать свою ДНК, улучшая и качество жизни и свои возможности, а у бедных не будет доступа к этой технологии, что приведет к еще большему расслоению в обществе. Можно ли разрешить парам заказывать "дизайнерских детей", то есть выбирать внешность, таланты и прочие качества? Я рекомендую прочитать доклад британского общества биоэтиков, подготовленный в 2018 году — там поднимаются все актуальные этические вопросы применения редактирования генома и других технологий в развитии общества.

9 августа 2019  · 5,1 K
Прочитать ещё 5 ответов

Можно ли отредактировать генетический код уже взрослому и сформировавшемуся человеку?

E. Karell1,3K

Да, теоретически это возможно. Пока что это больше теория, чем практика, но, тем не менее, такие способы сейчас разрабатываются. Например, можно создать искусственный вирус или изменить существующий так, чтобы он заразил все клетки организма и заменил определенный участок генетического кода.

Думаю рост и размер костей изменить после окончания стадии роста будет сложно, а вот исправить генетический дефект или повлиять на предрасполеженность к каким-то заболеваниям, например, или улучшить иммунитет в целом, думаю, волне реально.

22 июля  · < 100
Прочитать ещё 1 ответ