Здравствуйте, Ирина. Овариальный резерв (AMH)- это наследуемый показатель? Если да, то к чему приведут его нехарактерные для возраста изменения?

МедицинаНаследственностьIrina zhegulina
Святослава Макарова
  · 268
ОтветитьУточнить
Врач-генетик

Добрый день! 

Действительно есть генетические причины снижения овариального резерва (который обычно оценивается с помощью антимюллерова гормона). 

Наиболее весомый генетический вклад в снижение овариального резерва вносит ген FMR1, вернее, количество CGG повторов в нем. Этот ген назван в честь синдрома ломкой Х хромосомы и умственной отсталости (Fragile X Syndrome and Mental Retagradion), который возникает при количестве повторов CGG более 200 у человека. 

Считается, что более 35 повторов в этом гене не вызывает тяжелого синдрома, а лишь негативно влияет на овариальный резерв женщины-носительницы премутации. 

При получении результатов исследования CGG повторов более 50 имеет смысл проконсультироваться с генетиком для обсуждения риска рождения ребенка с синдромом ломкой х хромосомы.

Также, помимо гена FMR1, некоторые генетические полиморфизмы способны повышать предрасположенность к раннему истощению яичников, но их вклад менее весом, чем FMR1.

Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24840722

В этой теме к непроверенным ответам нужно относиться с осторожностью
Позвать экспертов
Комментировать ответ…Комментировать…
Вы знаете ответ на этот вопрос?
Поделитесь своим опытом и знаниями
Войти и ответить на вопрос