Ген — это единица наследственной информации, связанная с определённым признаком (признаками). На молекулярном уровне гены представлены участками ДНК, в структуре которых закодирована последовательность молекул РНК (мы не рассматриваем гены вирусов). Большая часть таких молекул РНК может использоваться в качестве матрицы для биосинтеза белка. Образованные белки могут выполнять
те или иные функции, определяя те или иные характеристики организма (признаки).
На клеточном уровне ген это участок хромосомы.
Хромосома — это структура, образованная комплексом одной молекулы ДНК и многих молекул белков. Некоторые клетки могут содержать две (или больше) хромосомы с одинаковой последовательностью генов; такие хромосомы называются гомологичными. Если все хромосомы клетки различные (уникальные), такая клетка называется гаплоидной, мы говорим, что она содержит одинарный набор хромосом. Если же в клетке каждая хромосома имеет гомологичную пару, клетка называется диплоидной, мы говорим о двойном наборе хромосом.
Могут быть триплоидные (х
), тетраплоидные (х
) и т. п. клетки. Гомологичные хромосомы имеют одинаковую структуру — в них одинаковы последовательности расположения генов. Но информация в каждой из копий одного и того же гена гомологичных хромосом может быть различной. Такие смысловые версии генов называются аллелями. В диплоидной клетке каждая пара гомологичных хромосом содержит два аллеля каждого гена (по одному в каждой хромосоме). В диплоидных клетках не все хромосомы могут объединяться в гомологичные хромосомы. Например, различную структуру могут иметь половые хромосомы. Так, у человека (и других млекопитающих) выделяют 
и 
хромосомы. существенно короче и содержит меньше генов (
в 
в ). Женщины имеют две гомологичные хромосомы, тогда как мужчины — одну 
и одну 
Таким образом, у мужчин (самцов) в половых хромосомах не все гены представлены двумя копиями — большая часть генов и хромосом присутствуют в единственном числе. Из перечисленных вариантов абсолютно все гены представлены двумя копиями в соматических (не половых) клетках самок мышей (но не самцов!), клетках образовательной ткани корешка лука и семенной кожуры семян сосны. Эндосперм покрытосеменных растений развивается из оплодотворенной центральной диплоидной клетки зародышевого мешка. При слиянии этой диплоидной клетки с гаплоидным спермием образуется триплоидная клетка, её производные (клетки эндосперма), соответственно, также триплоидны.
Геном прокариотов (бактерий) представлен одной молекулой ДНК, таким образом, их клетки являются гаплоидными и содержат только одну копию каждого гена.
