Генетика

Метилирование ДНК - это модификация ДНК без изменения самой нуклеотидной последовательности ДНК, что можно рассматривать как часть эпигенетической составляющей генома. Проще говоря, метилирование можно сравнить с текстом, который замазали корректором/прикрыли листочком. Сам текст неизменен, но прочитать его не представляется возможным.
Степень метилирования меняется в процессе развития, а также зависит от возраста, гормональных воздействий.
В норме есть ряд генов, наличие метилирования которых зависит от того, досталась эта копия гена от папы или от мамы. Это называется импритингом, т.е. отпечатком.

Здравствуйте!
Консультация врач-генетика нужна и до беременности, особенно если в семье есть случаи бесплодия, невынашивания беременности, рождения детей с какой-либо патологией, случаи наследственных, тяжёлых хронических, онкологических заболеваний в семье, если есть какой-то ещё вопрос к генетику и т.д.
Во время беременности чаще всего женщину направляют к генетику, если она попала в группу повышенного риска по скринингу. Скрининг означает просеивание, т.е. сужение всей группы беременных до той, которой нужны уже диагностические исследования. Скрининг проводится в 11-14 недель беременности и включает УЗИ экспертного класса и анализ крови, далее происходит компьютерный расчёт риска, и, если риск превышает 1:100 (т.е. вероятность рождения ребёнка с хромосомной патологией более 1%) или у плода есть пороки развития, видимые на УЗИ в 11-14 или 18-21 неделю беременности, то женщина направляется на консультацию к врач-генетику для решения вопроса об уже диагностических исследованиях.
Ещё бывают случаи, когда женщина принимает какие-то лекарственные препараты, не зная, что беременна. Врач-генетик в данном случае консультирует, есть ли риск патологии плода.
Это лишь самые частые причины направления к врач-генетику.

Из школьного курса нам известно, что аллели – это копии одного и того же гена, расположенные на одинаковых участках двух хромосом. В свою очередь, неаллельные гены — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки.

Существует 3 формы такого взаимодействия: коплементарность, эпистаз и полимерия.
Со словом «комплементарность» могут возникнуть вопросы. Т.к тот же самый термин используется в качестве обозначения взаимного соответствия молекул.  «Иными словами, взаимодействующие молекулы должны подходить друг к другу, как ключ к замку» (Дж. Уотсон).

У цепей нуклеиновых кислот клмплементарность основана на взаимодействии входящих в их состав азотистых оснований. Так аденин (А) располагается в одной цепи против тимина (Т) (или урацила — У) в другой, а гуанин (Г) — против цитозина (Ц).

В случае неаллельного взаимодействия генов комплементарность обозначает такое взаимодействие, при котором доминантные аллели обусловливают появление нового признака.

Здравствуйте!

Существует несколько форм синдрома Дауна:

-простая трисомия хромосомы 21;

-транслокационная;

-мозаичная.

При простой трисомии 21 в процессе  особого этапа деления половых клеток - мейоза происходит нерасхождение хромосом, в результате этого половая клетка содержит вместо одной хромосомы - две. Риск данного варианта синдрома увеличивается с возрастом матери.

Транслокационная форма чаще всего возникает, когда один из родителей является носителем транслокации (когда короткие плечи двух хромосом теряются, хромосомы сливаются длинными плечами и становятся одной хромосомой), в таком случае внешне с родителем-носителем все нормально, но риск рождения детей с синдромом Дауна увеличивается. Данный тип синдрома не связан с возрастом матери, имеется высокий риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна.

Мозаичный вариант обычно вызывается нерасхождением хромосом при делении клеток самого зародыша.

Нет, нельзя. Но не волнуйтесь, ваши гены прекрасно меняются в течении жизни без всякого вашего участия. Дело в том, что гены подвержены различным мутациям, но процесс этот пока не подвластен человеку.

Организмы берут информацию от родительских клеток и в каждом отдельном случае возможна ее перекомбинация. Получается как с братьями и сестрами, которые могут быть не очень похожи между собой, но у них одни мама и папа.

Последовательность ДНК нами полностью наследуется от родителей. Именно поэтому дети очень часто похожи на отца, мать или на обоих.
Когда из двух родительских ДНК формируется одна ДНК ребёнка, часть генов приходит от матери, вторая часть — от отца. При этом некоторые гены сильные (доминантные), а другие — слабые (рецессивные), и они перемешиваются в разном соотношении. Из-за этого сходство с родителями не всегда очевидно.
Иногда родитель может передать ребёнку рецессивный ген, который не проявлялся у него самого , но при определённом соотношении генов проявится у ребёнка. Тогда ребёнок может быть похож, например, на дедушку или на бабушку. Кроме того, при слиянии родительских клеток на последующих этапах развития в любом организме могут происходить спонтанные мутации, которые невозможно предсказать, но которые могут влиять и на внешность, и на различные внутренние процессы.

Сколь полно дети наследуют фенотип своей мамы? Речь про женские фенотипы.  — 4 ответа

Типов женских фигур, как известно, несколько. Я много раз наблюдал то, как фенотип мамы передается в фенотип детей. Чаще всего - наследование идёт один в один. То есть - если у мамы длинные ноги - то и дочери длинные ноги. Если хорошо развитые бедра - то и у дочери также. Если высокого роста - то и дочь высокая. Но иногда бывает иначе. Низкая, полноватая мама - и высокая стройняшка дочь. Почему так?

+9

Дело в то, что ребёнок наследует половину генов от папы, а половину - от мамы. А рост и другие количественные признаки определяются совместной работой многих генов.

ДНК-тест на отцовство может проводиться с двумя разными целями: 

1) информационной (для себя);  2) для суда

Сделать ДНК-тест по своему решению можно, сдав биоматериал (возможны разные варианты)  в лабораторию (большинство сетевых лабораторий предлагают такую услугу). Важно заранее связаться с сотрудниками лаборатории и уточнить, как правильно собрать и защитить от загрязнения биоматериал. В данном случае можно получить заключение, которое не будет иметь значение для суда ( например, при назначении алиментов/наследства и т.д). Это информация для вашего личного пользования. 

Второй вариант тестирования назначается судом и проводится с учетом целого ряда требований.

Список таких заболеваний, к сожалению, огромен. Однако, утешающим фактором является то, что не все они часто встречаются. Вот наиболее распространенные заболевания, с которыми имеют дело:

  1. Цветовая слепота, дальтонизм.

  2. Атрофический паралич.

  3. Гемофилия.

  4. Кистозный фиброз (муковисцидоз).

  5. Нейрофиброматоз.

  6. Расщепление позвоночника.

  7. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия.

  8. Синдромы: Дауна, Клайнфельтера, Тёрнера.

  9. Фенилкетонурия.

Самое частое из них - дальтонизм. Около 850 случаев заболевания на 10 тысяч человек. Все остальные измеряются всего лишь по несколько единиц на те же 10 тысяч.

Есть еще достаточно много других наследственных заболеваний, которые проявляются в абсолютно разных областях, но их частота встречаемости еще ниже.

По теме «Генетика»