Болезнь Жильбера - это наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена UGT1A1, отвечающего за выработку печеночного фермента – глюкоронилтрансферазы. Непрямой билирубин, который образуется при распаде гемоглобина, обезвреживается в печени благодаря этому ферменту. Снижение активности этого фермента ведёт к повышенному содержанию билирубина в крови и, в результате, к желтухе.
Подобная аномалия встречается у 3-10% населения, часто является случайной находкой (Ген UGT1A1 входит в панель MyExpert)
Желтуха в большинстве случаев носит периодический характер и имеет легкую степень выраженности.
Периоды обострения могут быть спровоцированы голодом, физическими нагрузками, инфекционными и вирусными заболеваниями.
Иногда в период обострения отмечаются
боли в правом подреберье,
изжога,
металлический вкус во рту;
потеря аппетита, общая слабость и недомогание
хроническая усталость,
затрудненная концентрация,
головокружение,
бессонница.
Рекомендуется пожизненное, а в периоды обострения - особенно тщательное, соблюдение диеты.
Также возможен приём препаратов для поддержания процессов глюкоронидации и для защиты печени, желчегонные средства.
Синдром Жильбера развивается при генотипе (7ТА/7ТА). При носительстве (6TA/7TA) процессы глюкоронидации снижены на 10-15%. На обмен билирубина этого резерва будет хватать, но детоксикация по этому пути будет снижена. Поэтому необходима дополнительная нутритивная поддержка, как при полной полиморфной замене, так и при гетерозиготном варианте.