Миодистрофия

Термин миодистрофия объединяет более 30 генетических заболеваний, для которых характерна прогрессирующая слабость мышц и потеря мышечной массы. Одни виды патологий начинают проявляться вскоре после рождения или в детстве, вторые манифестируют во взрослом возрасте. Существуют заболевания, которые не относятся к миодистрофиям, однако имеют схожие с ними признаки, например, болезнь Помпе.

Болезнь Помпе связана с наследственным дефицитом фермента кислой мальтазы (или кислой альфа-глюкозидазы), обусловленным генетической мутацией в гене GAA. Этот фермент гидролизует полисахарид гликоген, который хранится в мышечных клетках в качестве запасного источника энергии. При недостаточности кислой мальтазы в лизосомах накапливается избыточное количество гликогена, что приводит к их разрушению.

Болезнь Помпе относится к группе болезней накопления. Ее необходимо дифференцировать от миодистрофий, связанных с мутациями, которые препятствуют выработке белков, участвующих в строительстве и восстановлении мышечного волокна. Рассмотрим основные виды миодистрофий.

Наиболее распространенные типы заболевания

Миодистрофия Дюшенна — один из самых распространенных типов миодистрофий. Она обусловлена генетической мутацией гена дистрофина. При дистрофии Дюшенна развивается тяжелый дефицит белка дистрофина, участвующего в поддержании целостности мышц. Заболевание сцеплено с Х-хромосомой и поражает только мальчиков. Распространенность составляет 9,7-32,6 на 100 000 детей3.

Симптомы проявляются в возрасте 2-5 лет. Ребенок начинает быстро утомляться, испытывать сложности при подъеме по лестнице, часто падать. Икроножные мышцы увеличиваются в размерах. Постепенно прогрессирует мышечная слабость, а мышечная ткань заменяется жировой. Со временем появляются изменения осанки (гиперлордоз поясничного отдела позвоночника) и развиваются контрактуры крупных суставов.

У 73% детей с болезнью Дюшенна появляются нарушения работы сердца, связанные с дефицитом дистрофина в сердечной мышце. Большинство мальчиков к 13 годам уже не может ходить. В дальнейшем появляются сложности с дыханием. Продолжительность жизни обычно не превышает 20 лет.

Миодистрофия Беккера так же, как и Дюшенна, сцеплена с Х-хромосомой и связана с мутацией гена дистрофина. При дистрофии Беккера дистрофин вырабатывается, однако белок имеет аномальную структуру. Поэтому симптомы появляются намного позже, а сама болезнь протекает легче, чем дистрофия Дюшенна.

Другие формы заболевания

К менее распространенным видам относятся:

Дистрофия Эмери-Дрейфуса — Х-сцепленная патология, связанная с мутацией гена Xq28. Болезнь обычно дебютирует в возрасте 4-15 лет с укорочения ахилловых сухожилий, из-за чего ребенок не может опуститься на пятки. Затем возникает слабость мышц плече-лопаточной области, перонеальных мышц, разгибающих стопу, задних затылочных мышц. Возникают контрактуры локтевых суставов, нарушается работа сердца.
Миодистрофия Эрба-Рота, вид поясно-конечностной дистрофии мышц, передается по аутосомно-рецессивному типу. Первые признаки появляются в юношеском возрасте — в 10-20 лет. Больные начинают испытывать трудности при беге, быстрой ходьбе, прыжках, вызванные слабостью мышц тазового пояса. По мере прогрессирования меняется осанка, походка, снижается тонус мышц плечевого пояса. Через 10-20 лет после дебюта дистрофии Эрба-Рота больной может потерять способность ходить.
Миодистрофия Ландузи-Дежерина начинает проявляться в возрасте 10-20 лет, первыми симптомами часто становятся слабость мимических мышц, лопаток и плеч. Больным сложно поднимать руки над головой, появляются «крыловидные» лопатки и сколиоз. По мере прогрессирования поражаются круговые мышцы рта и глаз, из-за чего сложно крепко зажмурить глаза и сжать губы.

Как диагностируют заболевания?

Поскольку мышечные дистрофии относятся к редким патологиям, их диагностика часто бывает затруднена. К тому же эти заболевания зачастую развиваются постепенно, на протяжении многих лет или даже десятилетий, и больные подолгу не обращаются за медицинской помощью. В то же время, если своевременно начать правильное лечение, прогрессирование миодистрофий можно замедлить.

Чтобы вовремя выявить болезнь, важно при появлении мышечной слабости обратиться к врачу, который назначает первичную диагностику и при необходимости направляет к генетику.

Диагноз устанавливают на основании результатов комплексного обследования, в состав которого могут входить:

электромиография, оценивающая электрическую активность мышц;
биопсия мышц, позволяет отличить миодистрофию от других мышечных заболеваний;
анализ ДНК, выявляющий мутации и другие исследования.

Лечение миодистрофий

Лечение направлено на предотвращение или уменьшение выраженности поражений суставов, позвоночника и других последствий основного заболевания.

Главная задача — обеспечить больному мобильность максимально возможный период времени. Для этого назначают лекарственные препараты, физиотерапию, иногда — хирургическое лечение.

Справочная литература

Muscular Dystrophy Information Page. NIH (дата обращения 20.07.2019). URL: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.
Никитин С. С. и др. Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России //Нервно-мышечные болезни – 2014. – № 1.
Жданова Е. Б., Харламов Д. А., Белоусова Е. Д. Соматические нарушения при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна //Российский вестник перинатологии и педиатрии – 2011. – Т. 56. – № 5.
Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера. Справочник MSD (дата обращения 20.07.2019).
Белозеров Ю. М. и др. Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса //Альманах клинической медицины – 2001. – № 4.
Умаханова З. Р., Жилина С. С., Мутовин Г. Р. Клинический полиморфизм прогрессирующей мышечной дистрофии Эрба-Рота //Журнал неврологии и психиатрии им. CC Корсакова – 2005. – Т. 105. – № 9. – С. 48-51.
Кириллова Л. Г. и др. Лицелопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина в клинике нейропедиатрии //Здоровье ребенка – 2011. – № 1.