На этот вопрос существует два варианта ответа: классический и дискуссионный. Начну с классики: нарушения функций иммунной системы часто находят у детей с аутизмом (Расстройства аутистического спектра, РАС), наиболее полно эта проблема освещена в обзоре (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30483058/ ) В среднем фамильная история аутоиммунных расстройств увеличивает риск рождения аутичного ребенка на 28%, а наиболее значительно риск увеличивают псориаз на 59%, ревматоидный артрит на 51%, диабет 1 типа на 49% и гипотиреоз на 64% (ссылка на обзорную статью https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25981892/ ). Однако простое признание факта таких рисков не устраивает ни пациентов, ни ученых. Было проведено достаточно много исследований, которые пытались пролить свет на связь материнских аутоиммунных заболеваний и иммунной активации (инфекционных заболеваний в процессе беременности) на аутизм детей. Исследователи уже выявили наличие материнских аутоантител к РАС-специфичным белкам мозга плода, которые сейчас называют maternal autoantibody-related (MAR). Только что, уже в 2021 году опубликовано исследование (https://www.nature.com/articles/s41380-020-00998-8 ) , посвященное созданию и валидации ELISA-теста для выявления специфичных для аутизма материнских аутоантител против восьми ранее идентифицированных белков, которые высоко экспрессируются (производятся) в развивающемся мозге. Благодаря тесту можно почти со 100-процентной вероятностью предсказать риск развития аутизма для части детей с РАС, которую авторы оценили в 18%. На самом деле 18% спектра - это очень много, большая часть связанных с аутизмом мутаций не покрывает и 1% аутистического спектра (каждая в отдельности)!
Теперь перейду к более дискуссионной, то есть традиционно не учитываемой части РАС, которая на самом деле может составлять более половины спектра. Инфекции и возникающий в результате иммунный ответ на эти инфекции в последнее время получают все большее признание в качестве механизмов патогенеза психоневрологических расстройств. Хорея Сиденгама (SC), широко признанное постстрептококковое аутоиммунное заболевание, является моделью для изучения патогенеза подобных расстройств. PANDAS (педиатрическое аутоиммунное психоневрологическое расстройство, связанное со стрептококковыми инфекциями) был предложен в качестве варианта SC, предполагается, что они имеют общий патогенез, несмотря на уникальный профиль преимущественно психиатрических симптомов. И стрептококки не уникальны в своей способности вызывать аутоиммунные психоневрологические осложнения, среди альтернативных индукторов вирусы гриппа и ветряной оспы, микоплазмы, обобщенно весь спектр подобных синдромов называют PANS (https://epidemicanswers.org/pans-pandas/?fbclid=IwAR2m4IbHt4tEzTzCr6lhRkTard0Aeu9aSK_pbZB-Wczxwf5ungU2qpfImfY ) Особенно трудно выявить нейроиммунные заболевания в детском возрасте. “PANS и PANDAS иногда ошибочно диагностируются как ОКР, синдром Туретта, СДВГ, анорексия и другие психические расстройства. Наличие навязчивых ритуалов и интересов, ригидность в отношении рутины и нарушение зрительного контакта могут быть спутаны с РАС у маленьких детей,” сказал доктор Casoli Reardon. MD (https://www.mcpap.com/pdf/Vol19Feb19MCPAPNews.pdf). “PANDAS особенно трудно распознать у ребенка с аутизмом – из-за перекрывающихся симптомов. Такое поведение может быть ошибочно принято за классическое ОКР, которое обычно сочетается с аутизмом”,-сказала Сьюзан Сведо, MD, которая ввела термин PANDAS в 1998 году/(https://www.autismspeaks.org/expert-opinion/what-pandas-how-it-different-autism ).
Поэтому, если симптомы РАС появляются внезапно, PANDAS и PANS - это два расстройства, которые следует рассматривать в первую очередь в качестве диагнозов. Диагностические критерии PANS определяются как внезапное начало ОКР или резкое изменение потребления пищи, а также наличие по крайней мере двух из следующих семи категорий: (1) тревожность; (2) эмоциональная лабильность и/или депрессия; (3) раздражительность, агрессия и/или сильно оппозиционное поведение; (4) регресс развития.; (5) ухудшение школьной успеваемости (связанное с синдромом дефицита внимания и гиперактивности, дефицитом памяти, когнитивными изменениями); (6) сенсорные или моторные нарушения; (7) соматические признаки и симптомы, включая нарушения сна, энурез или повышенную частоту мочеиспускания (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8988969/ ). Поскольку SC обладает хорошо установленным патогенным механизмом, связывающим стрептококковую инфекцию с аутоиммунными нейропсихиатрическими симптомами, она была использована в качестве биологической модели для лучшего понимания PANDAS и PANS (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24892819/ ). Перекрывающиеся белковые мишени между хореей Сиденгэма и PANDAS были использованы для разработки панели Каннингем, набора анализов крови, используемых для оценки иммунной дисфункции, связанной с психоневрологическими состояниями, связанными с инфекционным триггером. Именно панель Каннингем является лучшим инструментом для выявления PANDAS, но во многих странах она физически или финансово недоступна для родителей детей с РАС и/или врачи не в состоянии ее правильно интерпретировать и использовать для терапии.
Что же мы имеем в качестве выводов: 1) фамильная история аутоиммунных заболеваний достоверно увеличивает вероятность рождения ребенка с аутизмом; 2) инфекционные заболевания матери в процессе беременности также увеличивают вероятность рождения ребенка с РАС; 3) часть аутистического спектра скорее всего является неверно диагностированными синдромами PANDAS и PANS, то есть часть случаев аутизма и есть аутоиммунные заболевания. Процент аутоиммунных заболеваний в спектре аутизма пока достоверно не установлен, это новая и достаточно быстро изменяющаяся область исследования РАС.