Люди, НЕустойчивые к ВИЧ? Большинство людей неустойчивы.
Но есть генетические варианты, которые повышают устойчивость к ВИЧ или замедляют прогрессирование ВИЧ-инфекции. Известны мутации в трёх генах: CCR5, CCR2, SDF1. Самая изученная мутация – делеция в гене CCR5.
Этот ген кодирует хемокиновый рецептор, то есть белок, который сидит на поверхности иммунной клетки и воспринимает химический сигнал. Прикол в том, что вирус иммунодефицита человека, проникая в заражаемую клетку, использует эту молекулу в качестве посадочной площадки. В случае мутации (делеция, то есть исчезновение, 32 пар оснований в гене; поэтому мутация называется дельта-32) этот белок лишается участка цепи. Из-за этого ВИЧ просто не может закрепиться на поверхности клетки и заразить её.
Примерно 1% европейской популяции устойчив к ВИЧ. Гомозиготы (у кого обе копии гена мутантны, что не так уж часто встречается) устойчивы. Но гетерозиготы (лишь одна копия гена мутантна, а другая нормальна) имеют немного повышенную устойчивость к ВИЧ. Предполагается, что распространилась мутация в Европе из-за того, что она повышала устойчивость людей к чуме или оспе. Люди, устойчивые к этим болячкам, чаще выживали и оставляли потомство с таким же геном, чем люди без данной мутации. Одна из современных точек зрения (Galvani, Novembre, 2005) связывает распространение этой мутации скорее с оспой, а не с чумой, как это предполагалось ранее (не буду приводить тут перечень аргументов).
Закономерно распространение мутации в европейской популяции. Чаще всего она встречается в Прибалтике, на севере Польши, юге Финляндии. При движении на юго-восток частота встречаемости этого генетического варианта клинально снижается. Вероятно, это объясняется тем, что на севере оспа была более распространённой, чем на юге (а соответственно, и интенсивность отбора там была выше). Второй фактор: на юге больше инфекций, а ведь делеция гена CCR5 сказывается на иммунитете, пусть и не сильно. Поэтому мутация, распространившись до юга, уже была в ущерб людям. Есть ещё «викинговая гипотеза» (Lucote, Mercier, 1998), согласно которой мутация появилась где-то в Скандинавии и была разнесена суровыми викингами по Европе, но до самого юга их руки (и не только) и гены не доходили.
В России тоже есть люди с этой мутацией (и не только этой). Чаще всего она встречается у поморов (процентов 25—30 их населения как минимум гетерозиготны), но часто есть и у русских, и у украинцев (процентов 15—20), а вот уже у тувинцев почти нет этого варианта. Стоит отметить, что у жителей России нередко встречаются и другие «протективные» мутации: и в гене CCR2, и в гене SDF1.