Здравствуйте.
Например синдром Леша-Нихана.
Ребенок 1,5 лет находился на лечении с задержкой развития, подозрением на ДЦП, повышением мышечного тонуса.
Анамнез был не характерен для ребенка с ДЦП.
Сдали расширенный биохимический анализ, обнаружили повышение мочевой кислоты. Стали "копать" литературу с нефрологом, выяснили, что есть такой синдром. Сдали генетический анализ - подтвердили.
Родители очень интеллигентные, отнеслись понимающе.