У шимпанзе, гориллы, орангутана – 48 хромосом. А в эволюционной линии человека случилась хромосомная мутация — слияние двух парных хромосом в одну по концевым участкам хромосом — теломерам. Теломеры – это последовательности нуклеотидов длиной несколько тысяч нуклеотидных пар из повторов TTAGGG у млекопитающих (или CCCTAA по реверсивной цепи ДНК). Изредка такие мутации не приводят к уродствам или стерильности и могут сформировать полиморфную по количеству хромосом популяцию. В конечном итоге у людей один из вариантов кариотипа (количества хромосом) зафиксировался – стало по 46 хромосом у представителей предковых видов в эволюционной линии homo и, следовательно, у человека.
Доказательством служит наличие во 2-ой человеческой хромосомной паре
рудиментарных теломер во внутренних участках хромосом, слившихся "голова к голове", т.е. виден переход нуклеотидов TTAG --- CTAA. Почти полная похожесть генов и межгенных участков 2-ой хромосомы человека и двух отдельных хромосом шимпанзе, гориллы, орангутана. Наличие не только рабочих, но и рудиментарных центромер (специальные участки в центре хромосомы, связывающие сестринские хроматиды) во 2-ой хромосоме человека.
Есть много косвенных указателей на то, что 2-ая хромосома человека появилась путём слияния из двух предковых. Например, в концевых участках хромосом нередко случаются рекомбинации между несестринскими хроматидами, включая предтеломерные участки. Это способствует распространению концевых генов или псевдогенов по разным хромосомам. Если мы возьмём внутренний псевдоген DDX11L2 на 2-ой хромосоме, расположенный рядом с рудиментарными теломерными последовательностями ДНК и поищем, где ещё в геноме человека встречаются последовательности этого псевдогена, то
обнаружим их (красные флажки) только
на концах некоторых других хромосом человека рядом с теломерами, кроме 2-ой хромосомы, где псевдоген семейства DDX11L находится во внутреннем участке, куда он, видимо, попал до слияния хромосом, т.е. когда-то тоже был близко к краю хромосомы.