По всей видимости это вызвано несколькими факторами:
1) Первый и самый главный, до сих пор неизвестен точный механизм развития заболевания. Да, определены некоторые гены, по всей видимости, ответственные за развитие заболевания, но непонятны их точные роли и взаимодействие.
2) Нет хорошей модели для данного заболевания. Это в целом связано с первым фактором. Препараты, которые были эффективны в отношении мышей с подобным заболеванием, оказались неэффективными в ходе следующих этапов клинических исследований.
В то же время, показано, что заболевание в большинстве случаев не является наследственным.
В целом, «редкость» не является ограничивающим фактором, поскольку фармкомпании ведут разработки препаратов и для орфанных заболеваний. Например, в США для таких препаратов увеличивается срок патентной защиты и применяются налоговые льготы.