Талассемия – это генетическое заболевание крови, при котором уменьшается количество эритроцитов и нарушается выработка гемоглобина. Насколько этот диагноз «страшен» для пациента ответить сложно, так как многое зависит от типа и тяжести заболевания. В зависимости от нарушения той или иной полипептидной цепи, талассемию разделяют на альфа-, бета- и дельта-талассемию. Кроме того, по степени тяжести талассемию можно разделить на лёгкую, средней тяжести и тяжёлую. Так, при малой бессимптомной форме продолжительность и качество жизни не страдают, заболевание не оказывает негативных последствий на организм. При тяжелых мутациях прогноз, к сожалению, неблагоприятный, высока вероятность летального исхода.
Из положительных моментов, для талассемии сейчас активно разрабатывают тергетную терапию. Более подробно о методах лечения читайте здесь.
Ответ подготовил биоинформатик, кандидат медицинских наук Кирилл Васин.