В геноме присутствует 23 пары хромосом: 22 пары аутосомных хромосом, а также пара половых хромосом X и Y. У человека мужской пол является гетерогаметным и определяется наличием Y-хромосомы. Нормальные диплоидные соматические клетки имеют 46 хромосом.
Стандартное количество,которое у большинства людей - 46.Но есть и отклонения,которые несут за собой очень серьезные генетические заболевания - Синдром Шершевского-Тернера (45 без одной Х-половой хромосомы у женщин),синдром Дауна,Патау,Эдвардса ( лишняя хромосома в 21,13 и 18 парах соответсвенно) ,различные полисомии,когда у особи вместо двух половых хромосом три (трисомия, 47 ),четыре(тетрасомия,48),пять (пентасомия,49).