Теперь Кью работает в режиме чтения

Мы сохранили весь контент, но добавить что-то новое уже нельзя

Какие генетические и молекулярные исследования делают при саркомах?

МедицинаГенетикаОнкология
  · 2,5 K
Лучший
Врач-детский онколог, сфера интересов: саркомы, редкие опухоли , онкология подростков и...  · 30 янв 2021

Многие слышали, что в онкологии часто делают различные генетические анализы, чтобы правильно лечить опухоль, выбрать лучший вариант для терапии или даже подобрать специальное лекарство, подходящее конкретному пациенту. При многих заболеваниях, например при меланоме, такие исследования стали практически рутинными и приносят много пользы.

К сожалению, про саркомы такой практики пока нет. При саркоме Юинга действительно необходимо делать FISH либо ПЦР исследование на перестройку гена EWSR1 либо FUS. Это требуется, чтобы окончательно убедиться в истинности диагноза саркомы Юинга. Что касается остеогенной саркомы, для нее таких генетических исследований вообще не разработано. Однако в некоторых случаях могут предложить проведение генетического исследования, например такого как NGS ( секвенирование нового поколения), для определение потенциальных мишеней для таргетной терапии. Такие исследования делаются долго и стоят достаточно дорого, к сожалению, точной информации об эффективности таких назначений еще нет.

Для остеогенной саркомы и саркомы Юинга пока таргетные препараты не разработаны. Действительно, можно выявить какую-то перестройку которая окажется потенциально «druggable», то есть против которой есть отдельный препарат, но насколько этот препарат на самом деле окажется эффективным неизвестно.

Совсем другое дело, если остеогенная саркома развилась, как второе заболевание после ретинобластомы. В таком случае обязательно требуется генетически анализ на герминативную мутацию в гене RB1

То же самое можно сказать, когда саркома Юинга или остеосаркома не первые опухоли, или когда в семье есть несколько случаев заболевания саркомами либо другими онкологическими заболеваниями в молодом возрасте. В таких случаях необходимо обратиться к генетику и провести анализы на мутации в генах, влияющих на развитие онкозаболеваний, например TP53 либо NF1 и др.

При наличии нескольких случаев сарком в семье у близких родственников, обязательно сообщите об этом своему лечащему врачу

2 эксперта согласны
Врач Международного отдела Медицинского центра "Анадолу"  · 19 мая 2022  · anadolumedicalcenter.ru
Для молекулярных исследований при саркомах применяют иммуногистохимические методы. Они помогают оценить возможность использования таргетной терапии. Таргетные препараты воздействуют на конкретную цель – специфические молекулы, которые находятся на поверхности опухолевых клеток. За счет этого таргетная терапия имеет высокую эффективность и сниженное количество побочных... Читать далее
С уважением, врач медицинского центра "Анадолу" Гузаль КескинПерейти на anadolumedicalcenter.ru