Какие генетические и молекулярные исследования делают при саркомах?

Многие слышали, что в онкологии часто делают различные генетические анализы, чтобы правильно лечить опухоль, выбрать лучший вариант для терапии или даже подобрать специальное лекарство, подходящее конкретному пациенту. При многих заболеваниях, например при меланоме, такие исследования стали практически рутинными и приносят много пользы.

К сожалению, про саркомы такой практики пока нет. При саркоме Юинга действительно необходимо делать FISH либо ПЦР исследование на перестройку гена EWSR1 либо FUS. Это требуется, чтобы окончательно убедиться в истинности диагноза саркомы Юинга. Что касается остеогенной саркомы, для нее таких генетических исследований вообще не разработано. Однако в некоторых случаях могут предложить проведение генетического исследования, например такого как NGS ( секвенирование нового поколения), для определение потенциальных мишеней для таргетной терапии. Такие исследования делаются долго и стоят достаточно дорого, к сожалению, точной информации об эффективности таких назначений еще нет.

Для остеогенной саркомы и саркомы Юинга пока таргетные препараты не разработаны. Действительно, можно выявить какую-то перестройку которая окажется потенциально «druggable», то есть против которой есть отдельный препарат, но насколько этот препарат на самом деле окажется эффективным неизвестно.

Совсем другое дело, если остеогенная саркома развилась, как второе заболевание после ретинобластомы. В таком случае обязательно требуется генетически анализ на герминативную мутацию в гене RB1

То же самое можно сказать, когда саркома Юинга или остеосаркома не первые опухоли, или когда в семье есть несколько случаев заболевания саркомами либо другими онкологическими заболеваниями в молодом возрасте. В таких случаях необходимо обратиться к генетику и провести анализы на мутации в генах, влияющих на развитие онкозаболеваний, например TP53 либо NF1 и др.

При наличии нескольких случаев сарком в семье у близких родственников, обязательно сообщите об этом своему лечащему врачу