В ДНК-тестах, как и при любом исследовании, могут возникнуть погрешности, как из-за работы оборудования и реагентов, так и из-за человеческого фактора (нарушение техники постановки, контаминация и т.д). Поэтому 100% результата гарантировать никто не может. В то же время хочу заметить, что в каждом случае теста мы имеем разную чувствительность и специфичность, и это нормально, что она не 100%. Хотя в некоторых случаях результат может доходить почти до 100%-точности.
Другой вопрос - вопрос интерпретации: "Это патогенная или доброкачественная замена?". Здесь уже имеет значение не только опыт биоинформатика, но и опыт врача, полнота полученной информации о пациенте, наличие информации по варианту в базах данных и многое другое. И вот тут в ряде случаев значимость изменения может остаться неизвестной до появления новой информации.
Хочется добавить к уже прозвучавшим ответам, что показателя в 99.9% более чем достаточно для выявления родства двух людей (в том числе и при судебных экспертизах).
Кроме того, если у проведённого ДНК теста окажется отрицательный результат, то это будет известно уже с 100% точностью.